Die Phenylketonurie (PKU) – auch Fölling-Krankheit oder Phenylbrenztraubensäureschwachsinn genannt – ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel. Wer daran leidet, muss bestimmte Lebensmittel und den Süßstoff Aspartam meiden. Die Phenylketonurie ist zwar sehr selten, zählt unter den Stoffwechselstörungen aber zu den häufigsten, betroffen ist eines von 10.000 Kindern. Bei genetisch belasteten Eltern liegt das Risiko einer Erkrankung des Kindes pro Schwangerschaft bei 25 Prozent. Die Betroffenen müssen lebenslang Diät halten.
Bei der PKU fehlt ein bestimmtes Enzym mit dem zungenbrecherischen Namen »Phenylalaninhydroxylase«. Die Krankheit verläuft in den ersten Lebensmonaten ohne merkbare Erscheinungen. Erst ein Stillstand in der geistigen und körperlichen Entwicklung etwa im 6. Lebensmonat deutet auf ein Vorliegen dieser Krankheit hin. Wenn sie nicht behandelt wird, kann es zu Schwachsinn, gekoppelt mit der Neigung zu Krämpfen, kommen.
Die Lebenserwartung von Menschen mit unbehandelter Phenylketonurie liegt bei etwa 20 Jahren. Wird die Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt, ist die Lebenserwartung vollkommen normal, bei vielen auch die intellektuelle Entwicklung, 15 Prozent absolvierten höhere Schulen oder studierten, so eine Schweizer Studie.
Die wichtigste Behandlung der Phenylketonurie besteht in einer phenylalaninarmen Diät. Da Phenylalanin in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln vorkommt, müssen besondere diätetische Produkte verwendet werden, die entsprechend als phenylalaninarm gekennzeichnet sind.
Zusätzlich zu der eiweißarmen Diät muss ein Nahrungsergänzungsmittel gegeben werden, das Eiweiß (ohne die Aminosäure Phenylalanin) sowie Vitamine und Mineralstoffe enthält, um eventuelle Mängel der Diät auszugleichen. Der Süßstoff Aspartam ist für PKU-Kranke natürlich nicht geeignet, weil er Phenylalanin enthält.
Eine steigende Zahl von Menschen mit PKU zeigt allerdings auch gar keine neurologischen Symptome. Viele leben ein normales Leben, 15 Prozent absolvierten höhere Schulen oder studierten, so eine Schweizer Untersuchung. Zwei Prozent der Bevölkerung sollen ein PKU-Gen besitzen, ohne es zu wissen. Vor allem für die Frauen unter ihnen könnte das zum Problem werden in einer Schwangerschaft.
„Erhöhte mütterliche Phenylalaninkonzentrationen während der Schwangerschaft“, so die American Academy of Pediatrics, seien „teratogen“, könnten also zu Missbildungen beim Kind führen, zu Wachstumsstörungen, zu „Mikrozephalie“, einer Fehlentwicklung, bei der das Hirn zu klein bleibt, die Kinder könnten zeitlebens geistig zurückbleiben oder an anderen Geburtsdefekten leiden.
Die amerikanische Kinderärzte-Organisation rät deshalb, dass „Frauen im gebärfähigen Alter mit allen Formen der Phenylketonurie, einschließlich der milden Varianten, wie der milden Hyperphenylalaninämie“, über diese Risiken aufgeklärt werden sollten, am besten vor der Empfängnis. Wichtig sei auch „eine strenge Kontrolle der mütterlichen Phenylalaninkonzentration“ auch über die gesamte Schwangerschaft hinweg.